Le déficit en facteur XIII est un trouble de la coagulation rare et héréditaire. Cette maladie peut provoquer des saignements graves et potentiellement mortels. Découvrez les caractéristiques de cette pathologie et les recommandations pour sa prise en charge.

Qu’est-ce que le déficit en facteur XIII ?^1,2

Le facteur XIII, FXIII ou facteur stabilisateur de la fibrine est une protéine intracellulaire et circulante qui contribue à l’augmentation de la résistance du caillot à la toute fin de la cascade de la coagulation sanguine. Cette protéine joue également un rôle dans l’angiogenèse (la formation de nouveaux vaisseaux sanguins à partir d’un réseau existant) et le maintien de la grossesse.

En l’absence de facteur XIII, les chaînes de fibrine ne sont pas solides et se brisent donc rapidement, ne permettant pas à un caillot de se former et provoquant un écoulement continu de sang.

Contrairement à d’autres troubles de la coagulation, le déficit en facteur XIII n’affecte pas le temps de formation d’un caillot de sang. Le temps de coagulation est normal, mais le caillot formé est instable. Le diagnostic biologique n’est possible qu’après la réalisation d’un dosage spécifique prescrit devant une anamnèse (antécédents du patient) et/ou des signes cliniques évocateurs.

Combien de personnes souffrent d’un déficit en facteur XIII ?²

Le déficit en facteur XIII est une maladie extrêmement rare : elle représente en France 6 % des déficits rares en facteur de la coagulation et la prévalence dans le monde est de l’ordre de 1 cas pour 2 millions d’habitants.

Le facteur XIII ou FXIII est composé de deux sous-unités : FXIII-A et FXIII-B. Le déficit congénital en FXIII peut toucher la FXIII-A ou la FXIII-B. La société internationale de thrombose et d’hémostase (ISTH), composée d’experts dans le domaine, a proposé une classification en fonction du type de déficit : le déficit en FXIII-A peut être quantitatif (type 1) ou qualitatif (type 2). Le déficit en FXIII-B, qui est uniquement quantitatif, a souvent une présentation clinique moins sévère, avec des symptômes moins marqués.

La transmission de l’anomalie génétique se fait sur le mode autosomique récessif. La maladie peut donc affecter aussi bien les hommes que les femmes. Néanmoins, elle est le plus souvent diagnostiquée à la naissance ou au cours de l’enfance. Dans 80 % des cas, le déficit en facteur XIII est révélé dès la naissance par une hémorragie du cordon ombilical.

Comment le déficit en facteur XIII est-il transmis ?^1,3,4

Le déficit en facteur XIII est une maladie héréditaire, liée à des anomalies génétiques qui peuvent soit être transmises par les parents à leur enfant, soit provenir de la mutation d’un gène, dite mutation de novo. Chez les personnes atteintes de la forme sévère, c’est une maladie autosomique récessive : les deux gènes responsables de la fabrication du facteur XIII sont défectueux.

Les personnes avec un seul gène défectueux (activité du FXIII située approximativement entre 30 et 60%) n’ont en général que des symptômes légers et ne saignent pas de manière spontanée. Toutefois, il est rapporté qu’elles peuvent présenter des saignements différés après une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou un traumatisme physique. Certaines femmes peuvent également souffrir de ménorragie (règles abondantes et longues).

Quels sont les symptômes et les conséquences du déficit en facteur XIII ?^1,2

Un déficit en facteur XIII est le plus souvent révélé par la survenue d’une hémorragie à la chute du cordon ombilical, dans 80% des cas, ou par une hémorragie intracrânienne dans 30% des cas.

D’autres types de saignements peuvent avoir lieu, dont des hémorragies post-chirurgicales (dans 40% des cas), des saignements sous-cutanés (dans 57% des cas) ainsi que des hématomes musculaires (dans 49% des cas).

La survenue des différentes manifestations hémorragiques est fonction du taux plasmatique de facteur XIII. Lorsque l’activité plasmatique du facteur XIII est inférieure à 10%, les manifestations les plus courantes sont des saignements de type hématomes intramusculaires, des hémarthroses et des hémorragies digestives.

Lorsque le taux de facteur XIII est compris entre 10 et 24%, les patients tendent à souffrir de saignements modérés de type ecchymoses, gingivorragies, épistaxis (saignements du nez) et ménométrorragies (règles abondantes et longues).

Chez les personnes avec un taux de facteur XIII plus élevé (jusqu’à 37%), des complications hémorragiques sont fréquentes. Elles peuvent être post-traumatiques ou consécutives à la prise d’un traitement anticoagulant ou antiagrégant.

Enfin, chez les femmes, le déficit congénital en facteur XIII est associé à une fréquence élevée de pertes fœtales, le plus souvent au 1^er trimestre, en l’absence de traitement prophylactique (préventif).

Comment le déficit en facteur XIII est-il diagnostiqué ?^1,2

La confirmation du diagnostic de déficit en facteur XIII repose principalement sur deux examens sanguins :

• Un test fonctionnel (qualitatif) pour vérifier la stabilité du caillot de sang ;
• Le dosage quantitatif du taux de facteur XIII.

La méthode fonctionnelle est préconisée en dépistage de première intention. Les techniques quantitatives permettent de déterminer le type de déficit.

Pour un taux supérieur à 10%, il n’existe habituellement pas de manifestations hémorragiques sévères. À travers les données cliniques existantes, il n’a pas été mis en évidence de risque hémorragique au-dessus de 20%.

Quelles sont les recommandations pour la prise en charge et le traitement du déficit en facteur XIII ?²

Des traitements permettent de corriger le déficit, grâce à un apport de facteur XIII. Ces traitements peuvent être préconisés lors d’un accident hémorragique ou d’un traumatisme, de manière préventive (en prophylaxie) ou encore en situation chirurgicale. Chez les femmes atteintes d’un déficit sévère, l’administration de facteur XIII aide par ailleurs à prévenir les fausses couches précoces.

Les personnes souffrant de déficit en facteur XIII doivent néanmoins éviter les activités pouvant engendrer des chocs et des traumatismes au niveau de la tête et du système nerveux central, comme les sports de combat. Il est également essentiel de veiller à un suivi médical régulier. Les patients atteints de déficit en facteur XIII sont traités dans les Centres de Ressources et de Compétences des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC).