Angio-œdème héréditaire Christie)

Angio-œdème héréditaire

Angio-œdème héréditaire

Comprendre l’angio-œdème héréditaire (AOH)

L'AOH est une maladie héréditaire rare qui peut causer des crises de gonflement, souvent douloureuses, à des endroits spécifiques du corps tels que l'estomac, les mains, les pieds, les bras, les jambes, les organes génitaux, la gorge et le visage. Selon la sévérité de la maladie, certaines personnes pourront souffrir de nombreuses crises chaque mois, tandis que d'autres passeront des mois sans crise. Chez les personnes atteintes d'AOH, la protéine appelée inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH) est absente ou en quantité insuffisante ; ou alors, le taux de C1-INH est suffisant mais la protéine souffre d'un défaut qualitatif. Le défaut de la C1-INH, qu'il soit quantitatif ou qualitatif, est inscrit dans le code génétique d'une personne, c'est pourquoi l'AOH est souvent héréditaire. L'AOH est classée en 3 types selon si le problème résultant du défaut génétique est quantitatif ou qualitatif. Une personne peut présenter un faible taux de C1-INH dans l'organisme (AOH de type I), un défaut qualitatif de la C1-INH (AOH de type II), ou alors une protéine C1-INH qui fonctionne normalement mais une production accrue de bradykinine (anciennement connue sous le nom d'AOH de type III). Ce dernier type est méconnu.

  • 1/40 000 à 50 000

    est atteinte d’AOH(1)

  • 50% de probabilité

    qu'une personne atteinte d'AOH le transmette à son enfant(2)

  • 200

    mutations génétiques différentes responsables des symptômes de l'AOH ont été identifiées à ce jour(3)

1. US National Library of Medicine, Genetics Home Reference, Health conditions, Hereditary angioedema, Frequency, en savoir plus

2. US National Library of Medicine, Genetics Home Reference, Health conditions, Hereditary angioedema, Inheritance Pattern, en savoir plus

3. NCBI, PubMed, Hereditary angioedema: classification, pathogenesis, and diagnosis. Benerji A, Allergy Asthma Proc. 2011 Nov-Dec;32(6):403-7. en savoir plus

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