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Angio-œdème héréditaire Christie)

Angio-œdème héréditaire

Angio-œdème héréditaire

L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare. Elle provoque des gonflements, souvent douloureux, de la peau et des muqueuses. Découvrez les caractéristiques de cette pathologie, et les traitements existants.

Qu’est-ce que l’angio-œdème héréditaire ? 1

L’angio-œdème héréditaire (AOH) est causé par un déficit ou un dysfonctionnement de la protéine appelée inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Cette anomalie induit des taux accrus d’une hormone appelée bradykinine, rendant les vaisseaux sanguins plus perméables. Les liquides peuvent traverser les tissus, provoquant des œdèmes (gonflements localisés). 

Cette pathologie est classée en 3 types : l’angio-œdème héréditaire de type 1 (faible taux de C1-INH), l’angio-œdème héréditaire de type 2 (dysfonctionnement de la C1-INH) et l’angio-œdème héréditaire de type 3 (anomalie non détectable). Le type 3 est méconnu. 

 
Combien de personnes sont atteintes d’un AOH ? 1,2,3
 

En France, 1 500 personnes seraient atteintes de cette pathologie, selon l’Association des malades souffrant d'angio-œdèmes(AMSAO). La maladie peut survenir à tout âge, même si elle se déclare généralement durant l’enfance ou l’adolescence.

Le type 1 est le plus fréquent, représentant 85 % des cas. Le type 2 représente 15 % des cas, tandis que le type 3 est extrêmement rare, et touche principalement les femmes

 

Comment l’angio-œdème héréditaire se transmet-il ? 1,3,4

Il s’agit d’une maladie génétique. Elle résulte d’une altération d’un gène situé sur le chromosome 11, qui assure normalement la fabrication du C1 inhibiteur

Dans la majorité des cas, la mutation est génétique, transmise à l’enfant par l’un des parents. La transmission de l’angio-œdème héréditaire est autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il peut être transmis dès lors qu’un seul des deux parents est porteur de la maladie. Il existe 50 % de probabilité qu'une personne atteinte d’AOH la transmette à son enfant.

Néanmoins, dans 1 cas sur 4, la mutation du gène est spontanée, et les parents ne sont pas porteurs de la maladie. 200 mutations génétiques différentes responsables des symptômes de l'angio-œdème héréditaire ont été identifiées à ce jour.

 

Quels sont les symptômes et les conséquences de l’angio-œdème héréditaire ? 5,6

La maladie se manifeste par des œdèmes, à savoir des gonflements des tissus causés par la présence d'une quantité anormale de liquide.

Elle provoque des œdèmes circonscrits, souvent associés à une sensation de tension de la peau. Le gonflement est progressif, et persiste généralement entre 2 et 5 jours (ce sont des œdèmes transitoires). Il s’agit, par ailleurs, d’œdèmes non prurigineux, c’est-à-dire qu’ils ne grattent pas. Toutes les parties du corps peuvent être affectées, et notamment le ventre, les mains, les pieds, le visage et la gorge. Les œdèmes à la gorge peuvent être très graves, et conduire à une asphyxie en cas d’atteinte du larynx (œdème laryngé).

La maladie se manifeste par des crises, dont la fréquence et la sévérité sont variables. Certains épisodes peuvent être particulièrement douloureux, par exemple en cas d’œdèmes abdominaux.

La majorité des crises surviennent sans raison apparente. Certaines personnes peuvent souffrir de crises très rapprochées avec des œdèmes récidivants, tandis que d'autres peuvent ne pas connaître de crise pendant des mois.

Chez les femmes, des modifications hormonales liées aux règles, à une grossesse ou à la ménopause peuvent augmenter l’intensité des crises. Le stress, les infections virales et le froid seraient également des facteurs déclenchants, quel que soit le sexe du patient.  

 

Comment l’angio-œdème héréditaire est-il diagnostiqué ? 7

Le diagnostic de l’angio-œdème héréditaire s’appuie principalement sur l’analyse du C1-INH. Pour l’angio-œdème héréditaire de type 3, le diagnostic est clinique, c’est-à-dire qu’il repose sur l’observation des symptômes. Une analyse du gène F12 peut également être réalisée pour confirmer une mutation génétique.

 

Quels sont les traitements disponibles pour cette maladie génétique ? 7,8

L’angio-œdème héréditaire peut avoir des conséquences graves s’il n’est pas traité de manière adéquate. Sans traitement, le risque de décès par œdème laryngé est de 25 %.

Les traitements principaux pour les crises sévères sont l’administration sous-cutanée d’un antagoniste des récepteurs B2 de la bradykinine, ou l’administration intraveineuse de concentré de C1-INH. Il est recommandé aux personnes atteintes d’avoir toujours leur traitement à proximité. Si les crises sont fréquentes, un traitement préventif (prophylaxie) peut également être envisagé.

Dans certains cas, une hospitalisation peut être requise. Près d’une personne atteinte sur deux  sera hospitalisée au moins une fois dans sa vie pour une crise d’angio-œdème.

Un suivi médical régulier est indispensable pour suivre l’évolution de la maladie, et déterminer la prise en charge thérapeutique la plus adaptée.

Chez CSL Behring, nous nous efforçons d’améliorer la qualité de vie des patients atteints d’angio-œdème héréditaire. Nous travaillons à faire avancer la recherche et à développer de nouvelles thérapies. L’Association des malades souffrant d'angio-œdèmes (AMSAO) s’efforce à sensibiliser le grand public et les autorités aux besoins des personnes atteintes de cette maladie génétique rare.

 

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Références : 

1. Site Internet de l’Association des malades souffrant d’angio-œdèmes (AMSAO). Section : La maladie. Page : Les causes de la maladie. Consultée sur https://www.amsao.fr/causes, le 19/02/2020

2. Site Internet de l’Association des malades souffrant d’angio-œdèmes (AMSAO). Page : Accueil. Consultée sur https://www.amsao.fr/, le 19/02/2020

3. US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Health conditions. Hereditary angioedema, Inheritance Pattern. Consulté sur https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema#statistics, le 19/02/2020

4. NCBI, PubMed, Hereditary angioedema: classification, pathogenesis, and diagnosis. Benerji A, Allergy Asthma Proc. 2011 Nov-Dec;32(6):403-7. Consulté sur https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Hereditary+angioedema%3A+classification%2C+pathogenesis%2C+and+diagnosis.+Benerji+A%2C+Allergy+Asthma+Proc.+2011+Nov-Dec%3B32(6)%3A403-7, le 19/02/2020

5. Site Internet de l’Association des malades souffrant d’angio-œdèmes (AMSAO). Section : La maladie. Page : Qu'est-ce qu'un angio-œdème ? Consultée sur https://www.amsao.fr/presentation, le 19/02/2020

6. Site Internet de l’Association des malades souffrant d’angio-œdèmes (AMSAO). Section : La maladie. Page : Évolution de la maladie. Consultée sur https://www.amsao.fr/evolution, le 19/02/2020

7. Angio-œdème héréditaire. Page du portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins Orphanet. Août 2011. Consultée sur https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=91378, le 19/02/2020

8. Brochure d’information L’angiœdème en questions. CHU de Grenoble. Juillet 2010. Consultée sur https://www.amsao.fr/images/amsao/pdf/aoh_en_questions.pdf, le 19/02/2020

 

  • 1/40 000 à 50 000

    est atteinte d’AOH(1)

  • 50% de probabilité

    qu'une personne atteinte d'AOH le transmette à son enfant(2)

  • 200

    mutations génétiques différentes responsables des symptômes de l'AOH ont été identifiées à ce jour(3)

1. US National Library of Medicine, Genetics Home Reference, Health conditions, Hereditary angioedema, Frequency, en savoir plus

2. US National Library of Medicine, Genetics Home Reference, Health conditions, Hereditary angioedema, Inheritance Pattern, en savoir plus

3. NCBI, PubMed, Hereditary angioedema: classification, pathogenesis, and diagnosis. Benerji A, Allergy Asthma Proc. 2011 Nov-Dec;32(6):403-7. en savoir plus

Des ressources pour vous

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