En conséquence, en absence d’inhibiteur de la C1esterase, on observe une hyperactivation de Kallikréine et une production excessive de Bradykinine qui expliquent l’apparition de l’angioedème héréditaire.
Tableau clinique
Les signes cliniques de l’angioœdème héréditaire ont pour la première fois été caractérisés par un médecin interniste de Kiel, le Dr Heinrich Irenaeus Quincke [1,3]. Dans un premier temps, la dénomination « d’œdème angioneurotique héréditaire » a été retenue. On constate en effet des œdèmes épisodiques répétés au visage, aux membres, au larynx, au tractus digestif, etc. L’anomalie responsable de la maladie perturbant la régulation de protéines sériques essentielles, cela implique que tous les organes peuvent souffrir d’œdèmes (y compris les poumons, les reins ou le cerveau). Concrètement, les œdèmes surviennent au cours de poussées et régressent en principe au bout de quelques jours. Lorsqu’ils sont apparents, ils peuvent être rouges, blancs ou sans modification de la coloration des tissus. Il est facile de les différencier des gonflements causés par une allergie, car ils ne s’accompagnent d’aucune démangeaison comme en cas de réaction allergique telle que l’urticaire [1,2]. Le plus souvent, les œdèmes atteignent le visage, le cou, les membres mais les parties génitales ou les fesses peuvent être également affectées. C’est en général l’accumulation locale de liquide qui cause des douleurs. La grande majorité des œdèmes sont situés dans la muqueuse d’organes internes. Ils occasionnent alors coliques, vomissements et diarrhées, lesquels aggravent en retour les troubles de la circulation sanguine. Il arrive que les signes gastro-intestinaux constituent un tableau de crise abdominale aiguë. Des interventions chirurgicales inutiles et dangereuses peuvent être envisagées à la suite d’un tel diagnostic erroné. La localisation de l’œdème au niveau du larynx peut entrainer des crises d’étouffement. Cette atteinte est responsable de près de la moitié des décès de cette maladie. Il n’est pas rare que celui-ci résulte d’une intervention odontologique ou d’une amygdalectomie [1,2]. Sources : [1]Bouillet L. & al., Les angioedèmes bradykiniques héréditaires ou acquis. Rev Med Interne (2010), doi :10.1016/j.revmed.2009.11.021 [2] Fain O. & al., Angioedèmes hérédiatires Y penser devant un oedème localisé, transitoire et récidivant, La revue du Praticien, vol. 61, Juin 2011 [3] Agostini A et coll. Hereditary and acquired angioedema : problems and progress : proceedings of the 3rd C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. JACI June 2004; 114:S51-S131. |