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Déficits du système immunitaire

Les faits

En France la prévalence des déficits du système immunitaires est de 3412 personnes (janvier 2012) [1].

Près de 120 déficits du système immunitaires primitifs ont été répertoriés (octobre 2007) [1].


CSL Behring, entreprise de biotechnologies – Immunologie

Une susceptibilité accrue aux infections

Ces déficits résultent d’affections et d’anomalies très hétérogènes. Ils ont tous pour conséquence l’insuffisance d’une ou plusieurs fonctions de l’immunité qui sont nécessaires au maintien de l’intégrité de l’organisme constamment exposé à des pathogènes externes. On dénombre plus d’une centaine de déficits immunitaires, plus ou moins difficiles à diagnostiquer. La plupart du temps, on relève une prédisposition aux infections (otites, sinusites…) ou la répétition d’épisodes de fortes fièvres.

Ces  déficits peuvent être « innés » ou « acquis ». Les déficits « innés » renvoient à des anomalies d’origine génétique, intrinsèques du système immunitaire et présentes dès la naissance. Ceux  « acquis » peuvent survenir à n’importe quel moment de l’existence, et sont dus à des agents infectieux, des processus tumoraux ou à un traitement immunosuppresseur.

Lorsque la fonction immunitaire est très fortement altérée, il y a mise en danger de l’organisme. En principe, l’organisme produit ses immunoglobulines (ou anticorps) en quantité suffisante. Si tel n’est pas le cas, il peut être impératif de pallier l’absence de protéines clés de l’immunité au moyen d’un traitement substitutif. Ce dernier consiste alors à restaurer une capacité de réponse sans laquelle il ne serait plus possible à l’organisme de résister aux agressions extérieures [2].

Une origine héréditaire des déficits du système immunitaire innés

De très nombreuses pathologies d’origine génétique ont été décrites. Certaines sont de transmission autosomique récessive, d’autres sont liées au chromosome X (ce qui explique que les déficits innés soient plus fréquents chez les garçons). Quelques très rares affections n’ont pas un mode de transmission très clair car elles sont dues à une mutation de novo sur un terrain génétique prédisposé. La gravité des déficits est très variable, fonction de leur retentissement sur  le système immunitaire.

La plupart des déficits innés correspondent à une baisse trop importante du nombre de cellules immunitaires ou à une activité insuffisante de ces dernières. D’autres troubles affectent la synthèse d’immunoglobulines, l’activité phagocytaire ou la fonctionnalité de protéines sériques requise pour une réponse efficace [3].
Lorsqu’un déficit immunitaire s’explique par une absence ou par un manque d’immunoglobulines fonctionnelles (on parle de déficit de l’immunité humorale) il faut restaurer ces protéines par un apport externe.

L’intérêt des immunoglobulines (ou anticorps) dans un contexte de déficit grave

Les immunoglobulines sont des glycoprotéines qui jouent un rôle physiologique pivot dans l’immunité, dans la mesure où elles ont la capacité de se fixer spécifiquement à des parties d’agents pathogènes appelées antigènes pour déclencher la réponse immunitaire. La capacité de l’organisme à produire des immunoglobulines est essentielle à l’efficacité de la réponse acquise, c'est-à-dire s’adaptant à la nature des agents pathogènes qui viennent infecter l’organisme.  De plus, les immunoglobulines une fois fixées aux antigènes ont la capacité de recruter des cellules immunocompétentes et des protéines plasmatiques (le complément) contribuant à détruire les pathogènes.
Les immunoglobulines (Ig) sont divisées en catégories ou isotypes, sur la base de leur structure protéique. On distingue ainsi les immunoglobulines de type A, D, E, G et M.

Les immunoglobulines sériques sont libérées par un type bien déterminé de cellules : les plasmocytes, cellules dérivées des Lymphocytes B. Si le processus de genèse et de différenciation de ces cellules est perturbé, alors un élément essentiel de la réponse acquise fait défaut. Il doit être apporté au patient, ce qui est la finalité d’un traitement à base d’immunoglobulines [2].


Quelques exemples de déficits du système immunitaire innés
 

Le déficit en IgA est l’une des affections les plus fréquentes dans la population de type caucasien. Il est le plus souvent asymptomatique et est fréquemment associé à un déficit en IgG. Il finit par être diagnostiqué après des infections répétées ou des manifestations caractéristiques d’une déficience de l’immunité.

Le déficit immunitaire (production trop faible d’immunoglobulines), est le signe commun à une diversité d’affections d’origine génétique. Le diagnostic est posé face aux manifestations caractéristiques d’un déficit de l’immunité humorale, à des réactions auto-immunes ou encore à des affections rhumatologiques. La quantité d’immunoglobulines trop basse s’explique par une population de lymphocytes B insuffisante ou pas suffisamment fonctionnelle.

Actuellement, la recherche s’efforce d’élucider la nature des gènes impliqués dans les déficits immunitaire variables.
L'agammaglobulinémie liée au chromosome X, aussi désignée comme la maladie de Bruton est une maladie très rare n’affectant que les garçons. Elle se caractérise par une maturation incomplète des lymphocytes de type B. Les malades souffrant de cette affection ne possèdent donc pas d’immunoglobulines. Très vite, à partir de l’âge de 6 mois, les garçons souffrant d’agammaglobulinémie liée au chromosome X sont sujets à des infections graves. En raison d’une immunité humorale totalement déficiente, ils sont sans défense contre les agressions bactériennes. Par conséquent, ils sont sujets à des infections broncho-pulmonaires ou à des otites.

Dans les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), il y absence complète de lymphocytes T matures. L’espérance de vie de l’enfant n’excède pas quelques mois en dehors d’un milieu protecteur, tant qu’il n’a pas bénéficié d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Ce sont les « enfants bulles », qui ne possèdent pas d’IgA ou d’IgM. Leur taux d’IgG n’est normal que durant les 6 premiers mois de la vie, ces immunoglobulines étant d'origine maternelle.

Le recours à un traitement à base d’immunoglobulines est indiqué dans des cas de déficience de l’immunité humorale et dans certaines situations d’immunodéficiences combinées (humorale et cellulaire) [4].

Sources :


[1] Ceredih : Chiffres clès
[2] Déficits immunitaires primitifs de l’enfant et de l’adulte. CEREDIH – Groupe hospitalier Necker – Enfants malades
[3] Oksenhnedler E et coll. Déficit immunitaire commun variable. La revue du praticien 15 oct 2007; 57 :1687-1690
[4] Association IRIS (Immuno-déficience primitive Information Recherche Soutien), 2007 http://www.associationiris.org/

m.à.j.: 15/01/2014