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Angioedème héréditaire (AOH)

Les faits

L’angioèdeme héréditaire (AOH) est une maladie rare et grave transmise de façon autosomique dominante [1,2].

On estime qu’une personne sur 50 000 est atteinte d’angioedème héréditaire (AOH) en France [1,2].

Un enfant né de 2 parents touchés par cette maladie sera lui-même touché dans 50% des cas.

Il affecte aussi bien les femmes que les hommes.

Dans la moitié des cas, la pathologie se déclare après l’âge de 8 ans [1,2].

Il peut arriver qu’elle survienne à la suite d’une mutation de novo [2].

Des œdèmes récurrents susceptibles d’engager le pronostic vital
 
La maladie se traduit par des gonflements (oedèmes) récidivants de la face, des muqueuses et des extrémités. Ces œdèmes peuvent se produire au niveau abdominal, causant des crises très douloureuses. Lorsque la sphère laryngée est atteinte, il s’agit d’une forme héréditaire de l’œdème de Quincke, urgence médicale mettant en jeu le pronostic vital [1,3].



    CSL Behring, entreprise de biotechnologies – Angiodème héréditaire (AOH)

Une maladie associée à un déficit enzymatique

L’angiœdème héréditaire est causé par une altération d’un gène porté par le chromosome 11, entrainant un défaut quantitatif ou qualitatif d’une protéine : l’inhibiteur de la C1 estérase [2]. Cette enzyme a un rôle de régulation sur de nombreux systèmes : 

  • Le système du complément dont les éléments s’agencent de manière coordonnée et réagissent en cascade à des agressions et autres stimuli,
  • La coagulation pour l’inhibition du facteur XI et de la Thrombine,
  • La phase de contact pour l’inhibition du facteur XII,
  • La réaction inflammatoire, par inhibition de la Kallikréine.

En conséquence, en absence d’inhibiteur de la C1esterase, on observe une hyperactivation de Kallikréine et une production excessive de Bradykinine qui expliquent l’apparition de l’angioedème héréditaire.


Tableau clinique
 
Les signes cliniques de l’angioœdème héréditaire ont pour la première fois été caractérisés par un médecin interniste de Kiel, le Dr Heinrich Irenaeus Quincke [1,3]. Dans un premier temps, la dénomination « d’œdème angioneurotique héréditaire » a été retenue. On constate en effet  des œdèmes épisodiques répétés au visage, aux membres, au larynx, au tractus digestif, etc. L’anomalie responsable de la maladie perturbant la régulation de protéines sériques essentielles, cela implique que tous les organes peuvent souffrir d’œdèmes (y compris les poumons, les reins ou le cerveau).
 
Concrètement, les œdèmes surviennent au cours de poussées et régressent en principe au bout de quelques jours. Lorsqu’ils sont apparents, ils peuvent être rouges, blancs ou sans modification de la coloration des tissus. Il est facile de les différencier des gonflements causés par une allergie, car ils ne s’accompagnent d’aucune démangeaison  comme en cas de réaction allergique telle que l’urticaire [1,2].
Le plus souvent, les œdèmes atteignent le visage, le cou, les membres mais les parties génitales ou les fesses peuvent être également affectées. C’est en général l’accumulation locale de liquide qui cause des douleurs.
La grande majorité des œdèmes sont situés dans la muqueuse d’organes internes. Ils occasionnent alors coliques, vomissements et diarrhées, lesquels aggravent en retour les troubles de la circulation sanguine. Il arrive que les signes gastro-intestinaux constituent un tableau de crise abdominale aiguë. Des interventions chirurgicales inutiles et dangereuses peuvent être envisagées à la suite d’un tel diagnostic erroné.
La localisation de l’œdème au niveau du larynx peut entrainer des crises d’étouffement. Cette atteinte est responsable de près de la moitié des décès de cette maladie. Il n’est pas rare que celui-ci résulte d’une intervention odontologique ou d’une amygdalectomie [1,2].
 
Sources :
 
[1] Bouillet L. & al., Les angioedèmes bradykiniques héréditaires ou acquis. Rev Med Interne (2010), doi :10.1016/j.revmed.2009.11.021
[2]  Fain O. & al., Angioedèmes hérédiatires Y penser devant un oedème localisé, transitoire et récidivant, La revue du Praticien, vol. 61, Juin 2011
[3] Agostini A et coll. Hereditary and acquired angioedema : problems and progress : proceedings of the 3rd C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. JACI June 2004; 114:S51-S131.

m.à.j.: 15/01/2014